Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7

Sinónimos: DYT7
Distonía de torsión focal del adulto
Distonía de torsión idiopática del adulto

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La distonía focal tipo DYT7 se caracteriza por una distonía predominantemente cervical y laríngea, y un temblor postural. La prevalencia es desconocida. La enfermedad fue descrita por primera vez en 7 miembros de una extensa familia del noroeste de Alemania. La DYT7 tiene una aparición tardía (28-70 años). También se han descrito temblor de manos y calambre del escritor. Generalmente, la enfermedad no progresa hasta una distonía generalizada. La DYT7 se transmite de modo autosómico recesivo con una penetrancia reducida, y el locus de la DYT7 se ha mapeado en el cromosoma 18p.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12521&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-de-torsi-n-focal-del-adulto&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-focal-autos-mica-dominante–tipo-DYT7–Diston-a-de-torsi-n-focal-del-adulto-&title=Diston-a-focal-autos-mica-dominante–tipo-DYT7–Diston-a-de-torsi-n-focal-del-adulto-&search=Disease_Search_Simple


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