Distonía de torsión idiopática no-DYT1

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La distonía primaria de tipo DYT4 se caracteriza principalmente por una distonía laríngea (que se manifiesta como una disfonía de susurro) y una distonía cervical (que se manifiesta como torticolis).

La enfermedad se ha descrito en una familia australiana numerosa hasta el momento.

La edad de inicio de la enfermedad varia entre los 13 y 37 años. Algunos pacientes desarrollan distonía generalizada y síntomas psiquiátricos. El locus de DYT4 permanece desconocido. La enfermedad se transmite de manera autosómica dominante.


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13822&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-de-torsi-n-idiop-tica-no-DYT1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-de-torsi-n-idiop-tica-no-DYT1&title=Diston-a-de-torsi-n-idiop-tica-no-DYT1&search=Disease_Search_Simple


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