Distonía primaria tipo DYT13

Sinónimos: Distonía primaria con fenotipo mixto

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La distonía primaria tipo DYT13 se caracteriza por una distonía focal o segmentaria con afectación craneal, cervical o de los miembros superiores. Se ha descrito en individuos de tres generaciones de una extensa familia italiana.

La edad de aparición varió entre los 5 años y la edad adulta (la media es de 16 años). Las manifestaciones clínicas fueron generalmente leves y lentamente progresivas.

El locus del gen causante ha sido identificado en el cromosoma 1p36.13-1p36.32. DYT13 se transmite de forma autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13824&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-primaria-tipo-DYT13&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-primaria-tipo-DYT13&title=Diston-a-primaria-tipo-DYT13&search=Disease_Search_Simple


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