Distonía-parkinsonismo de aparición en edad adulta

Sinónimos: Distonía-parkinsonismo relacionados con PLA2G6
Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
PARK14

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz es un síndrome de distonia-parkinsonismo de aparición adulta caracterizado por signos extrapiramidales (distonía, bradiquinesia), trastornos cognitivos/psiquiátricos, atrofia de cerebro y de cerebelo, y ausencia de acúmulo de hierro en los ganglios basales en la resonancia magnética. Se ha descrito en tres individuos de 2 familias no relacionadas.

La enfermedad se debe a mutaciones en el gen PLA2G6, localizado en el cromosoma 22.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18408&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-parkinsonismo-de-aparici-n-en-edad-adulta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-parkinsonismo-de-aparici-n-en-edad-adulta&title=Diston-a-parkinsonismo-de-aparici-n-en-edad-adulta&search=Disease_Search_Simple


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