Distrofia corneal cristalina de Schnyder

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La distrofia corneal de Schnyder (SCD) es una forma rara de distrofia corneal (consulte este término) caracterizada por opacificación de la córnea o por cristales en el estroma corneal, y una disminución progresiva de la agudeza visual.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce.

Las lesiones suelen desarrollarse a una edad temprana y son en su mayoría bilaterales, aunque un ojo puede verse afectado antes que el otro. Algunos pacientes se quejan de deslumbramiento, quejas que aumentan con la edad. La agudeza visual disminuye progresivamente. Se han descrito con frecuencia trastornos sistémicos asociados (hipercolesterolemia, arcus lipoides y genu valgo). Con el tiempo, se desarrollan pequeñas opacidades blanquecinas en el estroma corneal junto con una neblina difusa. En un 50% de los pacientes, los cristales no se observan clínicamente.

La SCD está causada por varias mutaciones en el gen UBIAD1 (1p36.22).

Normalmente, tanto en la capa de Bowman como en el estroma anterior adyacente a la córnea central, se forma una opacidad de color blanco-amarillento, en forma de anillo, compuesta de innumerables cristales finos en forma de aguja. Los cristales suelen permanecer en el tercio anterior de la córnea. El epitelio y el endotelio corneales, así como la membrana de Descemet, están a salvo.

La SCD debe diferenciarse de otras queratopatías lipídicas y en particular del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa; consulte este término).

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

El tejido superficial de las córneas que es patológico debe ser extirpado.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13984&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-cristalina-de-Schnyder&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-cristalina-de-Schnyder&title=Distrofia-corneal-cristalina-de-Schnyder&search=Disease_Search_Simple


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