Distrofia corneal de Thiel-Behnke

Sinónimos: Distrofia corneal de Waardenburg-Jonker
Distrofia corneal de fibras de colágeno rizadas
Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2
Distrofia corneal en panal de miel
Distrofia de membrana limitante anterior tipo 2
TBCD

Prevalencia:Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Infancia
La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades corneales subepiteliales con forma de panal en la superficie de la córnea, y deterioro visual progresivo.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. Se han descrito casos en Alemania, EEUU y en otros países.

Las erosiones corneales se desarrollan en la primera y en la segunda décadas de vida y causan dolor y malestar ocular. Las erosiones reaparecen y la visión se deteriora gradualmente.

La distrofia corneal de Thiel-Behnke parece estar causada por mutaciones en el gen TGFBI (5q31), como en el caso de la distrofia corneal de Reis-Bücklers. Sin embargo, parece que se da heterogeneidad genética ya que se ha identificado otro locus en el cromosoma 10 (10q23-q24).

Los examines histológicos revelan un grosor variable del epitelio corneal. La lámina basal epitelial y la capa de Bowman muestran cambios degenerativos variables. También se observa tejido colagenoso subepitelial irregular.

La TBCD es clínicamente similar a la distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD, consulte este término), pero presenta generalmente un curso menos grave. Un examen del tejido o un análisis genético molecular permiten diferenciar la RBCD de la TBCD.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

El tejido patológico de la córnea puede extirparse quirúrgicamente o con un láser excimer.

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13977&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-de-la-capa-de-Bowman-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-de-Thiel-Behnke–Distrofia-corneal-de-la-capa-de-Bowman-tipo-2-&title=Distrofia-corneal-de-Thiel-Behnke–Distrofia-corneal-de-la-capa-de-Bowman-tipo-2-&search=Disease_Search_Simple


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