Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD), también conocida como distrofia corneal granular tipo III, es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades reticulares simétricas bilaterales en la córnea central superficial, con un deterioro visual progresivo.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce.

Las lesiones se desarrollan entre los 4 y los 5 años de edad. Las opacidades adoptan un patrón irregular en forma de anillo de puntos discretos y líneas que elevan focalmente el epitelio corneal. La RBCD es asintomática hasta que las erosiones epiteliales desencadenan episodios agudos de hiperemia ocular, dolor y fotofobia. La agudeza visual disminuye finalmente entre la segunda y la tercera década de vida a continuación de una neblina superficial progresiva y el desarrollo de una superficie corneal irregular. En comparación con otras variantes de distrofia corneal granular, la RBCD supone una aparición más temprana de los síntomas y una mayor frecuencia de las erosiones recurrentes.

La distrofia corneal de Reis-Bücklers está causada por mutaciones específicas del gen TGFBI (5q31).

El estroma corneal superficial contiene depósitos de la proteína inducida por factor de crecimiento transformante beta que son indistinguibles de los que presentan otras formas de distrofias corneales superficiales.

La RBCD es clínicamente similar a la distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD, consulte este término), pero presenta generalmente un curso más grave. Un examen del tejido o un análisis genético molecular permiten diferenciar la RBCD de la TBCD.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

En casos avanzados de RBCD, una queratectomía superficial, una queratectomía fototerapéutica (PTK) o una queratoplastia lamelar (QL) pueden mejorar la visión, pero una queratoplastia penetrante rara vez es necesaria ya que los cambios patológicos tan solo afectan a la superficie de la córnea.

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13978&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-de-Reis-Bucklers&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-de-Reis-Bucklers&title=Distrofia-corneal-de-Reis-Bucklers&search=Disease_Search_Simple


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