Sinónimos: Distrofia corneal moteada de François-Neetens
Distrofia moteada de la córnea
FCD

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La distrofia corneal moteada (FCD) es una forma rara, generalmente asintomática, de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por múltiples opacidades asintomáticas no progresivas, diseminadas por todo el estroma corneal, y que no tienen efecto en la agudeza visual.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. La FCD afecta por igual a hombres y mujeres.

La enfermedad puede aparecer a lo largo de toda la vida. Ha sido descrita en niños de 2 años de edad. La sensibilidad corneal suele ser normal. La visión no está afectada pero puede darse una fotofobia leve.

La distrofia corneal moteada está causada por una mutación en el gen PIKFYVE (2q34).

La mayoría de lesiones son pequeñas y simétricas. Las opacidades son en ocasiones pequeñas, ovaladas, o semicirculares con bordes bien definidos »resembling flecks» en la córnea central y periférica. Las opacidades también pueden parecer copos de nieve o nubes y, en estos casos, consisten en pequeñas agregaciones grisáceas con márgenes bien definidos que aparecen particularmente en el tercio central de la córnea.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

La distrofia moteada no requiere tratamiento específico.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13987&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-moteada-de-Francois–Neetens&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-moteada–Distrofia-corneal-moteada-de-Francois-Neetens-&title=Distrofia-corneal-moteada–Distrofia-corneal-moteada-de-Francois-Neetens-&search=Disease_Search_Simple