Distrofia corneal mucinosa subepitelial

Sinónimos: ORPHA98959

Prevalencia: SMCD

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:  Infancia

 

Resumen

La distrofia corneal mucinosa subepitelial (SMCD) es una forma muy rara de distrofia corneal subepitelial caracterizada por frecuentes erosiones corneales recurrentes en la primera década de vida, con pérdida de visión progresiva.

No se conoce la prevalencia de esta distrofia corneal. La enfermedad ha sido descrita en una sola familia.

Los episodios dolorosos de erosiones corneales recurrentes ocurren en la primera década de vida y disminuyen durante la adolescencia. Posteriormente, se ha descrito que los pacientes desarrollan opacidades subepiteliales y neblina corneal. La SMCD progresa con el tiempo dando lugar a opacidades de la córnea y a pérdida de visión.

No se conoce la etiología aunque se considera que es genética. El gen ligado a la SMCD no se ha localizado en un locus cromosómico específico.

Una característica morfológica llamativa del tejido corneal en esta forma de distrofia corneal es la presencia de material mucinoso subepitelial puesto de manifiesto por tinciones especiales.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

La SMCD puede tratarse con fármacos con el objetivo de curar el defecto epitelial y de proteger el epitelio poco adherido. El uso de un antibiótico tópico, un agente ciclopéjico y presión en la zona son de utilidad. Por la noche es útil un ungüento lubricante. También pueden ser beneficiosos una solución salina hipertónica y lentes de contacto como vendaje.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13976&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-mucinosa-subepitelial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-mucinosa-subepitelial&title=Distrofia-corneal-mucinosa-subepitelial&search=Disease_Search_Simple


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