Distrofia corneal polimorfa posterior

Sinónimos:

Prevalencia:  Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distrofia corneal polimorfa posterior (PPCD) es un subtipo raro y leve de distrofia corneal posterior (consulte este término) caracterizado por pequeñas agregaciones de vesículas aparentes delimitadas por una neblina gris a nivel de la membrana de Descemet, generalmente sin efecto en la visión.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce.

Las lesiones suelen desarrollarse en la infancia temprana y son mayoritariamente bilaterales, aunque pueden ser asimétricas o unilaterales en algunos casos. La mayoría de pacientes son asintomáticos sin edema corneal, pero en raras ocasiones puede darse un deterioro visual progresivo debido a la opacidad estromal.

La PPCD es una enfermedad genéticamente heterogénea con una expresión extremadamente variable. Han sido identificados tres genes: VSX1 (20p11.21), COL8A2 (1p34.2-p32.3), y ZEB1 (10p11.22), pero las evidencias que implican a VSX1 y COL8A2 son cuestionables.

Se detectan múltiples capas de colágeno, manifestadas como excrecencias focales fusiformes o nodulares, en la superficie posterior de la membrana de Descemet.

La PPCD debe distinguirse de la distrofia endotelial hereditaria congénita tipo I (CHED1, consulte este término), ya que ambas enfermedades comparten ciertos rasgos clínicos y morfológicos.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante

La mayoría de pacientes con PPCD no necesitan tratamiento, pero algunos puede requerir una queratoplastia penetrante o un procedimiento para reparar la superficie posterior de la córnea, como una queratoplastia endotelial lamelar profunda (DLEK), una queratoplastia endotelial con pelado de la membrana de Descemet (DSEK), o una queratoplastia endotelial automatizada con pelado de la membrana de Descemet (DSAEK).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13990&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-polimorfa-posterior&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-polimorfa-posterior&title=Distrofia-corneal-polimorfa-posterior&search=Disease_Search_Simple


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