Distrofia corneal posterior amorfa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La distrofia corneal posterior amorfa (PACD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades irregulares y amorfas diseminadas en el estroma corneal posterior y en la membrana de Descemet, y por una afección leve de la visión.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. Hasta la fecha, los casos han sido descritos principalmente en los EEUU.

Los pacientes suelen desarrollar las anomalías en la infancia. La enfermedad es no progresiva o lentamente progresiva. La agudeza visual está por lo general muy poco afectada, aunque en algunos casos más graves puede estar justificada una queratoplastia penetrante (QP). A diferencia de otras distrofias corneales, se han observado manifestaciones no corneales incluyendo anomalías del iris (adhesiones iridocorneales, corectopía y pseudopolicoria).

No se conoce la etiología de la enfermedad pero se considera que es genética. No se ha identificado el locus cromosómico del gen responsable de la PACD.

Las opacidades son diseminadas y de un color blanco grisáceo, y pueden afectar cualquier capa del estroma aunque son más prominentes en la parte posterior. Las lesiones pueden ser centroperiféricas, extendiéndose hasta el limbo, o periféricas, estas últimas con hallazgos y síntomas menos pronunciados. Existen a menudo roturas estromales transparentes en la opacificación.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

Dado que todo el estroma está afectado, está indicada una queratoplastia penetrante si el deterioro visual es clínicamente significante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13988&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-posterior-amorfa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-posterior-amorfa&title=Distrofia-corneal-posterior-amorfa&search=Disease_Search_Simple


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