Distrofia corneal reticular tipo I

Sinónimos: Distrofia corneal reticular clásica
Distrofia corneal reticular tipo 1
Distrofia de Biber-Haab-Dimmer
LCD1
LCDI

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La distrofia corneal reticular tipo I (LCDI) es una forma frecuente de distrofia corneal estromal (consulte este término), caracterizada por una red de opacidades filamentosas, ramificadas, interdigitalizadas y delicadas en la córnea, con deterioro visual progresivo y sin manifestaciones sistémicas.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. Es una de las formas más comunes de los países occidentales aunque se ha descrito en todo el mundo.

La mayoría de lesiones se desarrollan bilateralmente hacia el final de la primera década de vida, pero pueden desarrollarse también en la madurez o, con baja frecuencia, en la primera infancia. La LCDI es lentamente progresiva y, en general, conlleva un malestar significativo y un deterioro de la visión antes de la 6ª década de vida. La sensibilidad corneal está a menudo disminuida.

La mayoría de casos de LCDI están causados por mutaciones en el gen multifuncional TGFBI (5q31).

Los filamentos entretejidos, opacos y lineares, tienen cierto parecido con los nervios, pero pueden no ser observados en todos los miembros afectados de la familia. Las erosiones corneales recurrentes pueden preceder a las opacidades de la córnea e incluso aparecer en individuos que carecen de una enfermedad estromal reconocible. Los depósitos amiloides se encuentran a lo largo de todo el estroma corneal. Las áreas opacas, tanto lineares como con otras formas, se acumulan especialmente en el estroma central corneal, mientras que la periferia de la córnea permanece relativamente transparente.

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

A los 20 años de edad puede ser necesario un injerto de córnea, pero no suele estar indicado hasta la 4ª década de vida. El resultado de la queratoplastia penetrante (QP) es excelente, aunque pueden aparecer depósitos amiloides en el tejido que se ha injertado al cabo de entre 2 y 14 años.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13981&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-reticular-cl-sica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-reticular-tipo-I–Distrofia-corneal-reticular-cl-sica-&title=Distrofia-corneal-reticular-tipo-I–Distrofia-corneal-reticular-cl-sica-&search=Disease_Search_Simple


 

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