Síndrome de Jalili

Sinónimos: Distrofia de conos y bastones – amelogénesis imperfecta

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Jalili se caracteriza por la asociación de amelogénesis imperfecta (AI; ver este término) y distrofia de conos y bastones (CRDs; ver este término). Fue descrita únicamente en una familia con 29 individuos afectados.

AI es un término genérico que designa un grupo de enfermedades hereditarias de los dientes que tienen en común anomalías del esmalte dental. El esmalte dental puede ser fino pero normal, o hipomineralizado, o los dos.

CRDs es un trastorno de la retina raro que provoca inicialmente: pérdida de la visión central, defectos en la visión de los colores y fotofobia antes de los 10 años de edad; y posteriormente: ceguera nocturna y disminución del campo de visión.

El síndrome de Jalili se transmite de manera autosómica recesiva. Mutaciones en el gen CNNM4 (2q11.2), que está implicado en el transporte iónico del metal, han sido identificadas en varias familias.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1844&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-de-conos-y-bastones—amelogenesis-imperfecta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Jalili–Distrofia-de-conos-y-bastones—amelogenesis-imperfecta-&title=S-ndrome-de-Jalili–Distrofia-de-conos-y-bastones—amelogenesis-imperfecta-&search=Disease_Search_Simple


 

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