Distrofia dermo-condro-coneal

Sinónimos: Síndrome de Francois
Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, alrededor de la nariz y de las orejas y en la superficie posterior del codo. Las lesiones gingivales también pueden estar presentes.

Se ha descrito en menos de 20 pacientes.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11175&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-dermo-condro-coneal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-dermo-condro-coneal&title=Distrofia-dermo-condro-coneal&search=Disease_Search_Simple


 

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