Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes

Sinónimos: Distrofia Helsinglandica
Distrofia Smolandiensis
ERED
Erosiones corneales hereditarias recurrentes

Prevalencia: Distrofia Helsinglandica
Distrofia Smolandiensis
ERED
Erosiones corneales hereditarias recurrentes

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distrofia por erosiones epiteliales recurrentes (ERED; de sus siglas en inglés) es una forma rara de distrofia corneal superficial (consulte este término) caracterizada por episodios recurrentes de erosiones epiteliales desde la infancia en ausencia de enfermedades asociadas, con deterioro ocasional de la visión.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce, pero se han descrito numerosos casos hasta la fecha.

Las erosiones comienzan de forma espontánea o son provocadas por un trauma menor, polvo o humo. La enfermedad puede hacerse evidente a los 6 meses de edad pero, por lo general, empieza a los 4-6 años de edad. La mayoría de pacientes presenta ataques de enrojecimiento, fotofobia, epífora, y dolor ocular. Algunos experimentan una sensación de ardor y refieren de ojos sensibles durante años. La exposición a la luz solar, corrientes de aire, polvo, humo o falta de sueño, pueden precipitar los ataques. La intensidad y la frecuencia de las erosiones epiteliales recurrentes tienden a disminuir con el tiempo, y suelen cesar hacia el final de la cuarte década de vida. En ocasiones hay una disminución de la visión.

La etiología no está del todo clara. No se ha identificado todavía el locus cromosómico específico del gen ligado a la enfermedad.

En una exploración con lámpara de hendidura, las erosiones pueden ir acompañadas de neblina subepitelial o ampollas, y de opacidades subepiteliales, debidas al parecer a la fibrosis, o pueden desarrollarse nódulos tipo queloide. Cuando están presentes, las opacidades subepiteliales siguen extendiéndose. En la ERED no se han identificado anomalías morfológicas específicas.

Los casos sospechosos de ERED deben diferenciarse de otras enfermedades que también presentan erosiones epiteliales recurrentes, en especial cuando las erosiones constituyen la manifestación inicial, como en la distrofia de la membrana basal epitelial u otras distrofias estromales o superficiales de la córnea (consulte estos términos).

Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.

La ERED puede tratarse con fármacos con el objetivo de curar el defecto epitelial y de proteger el epitelio poco adherido. El uso de un antibiótico tópico, un agente ciclopéjico y presión en la zona son de utilidad. Por la noche es útil un ungüento lubricante. También pueden ser beneficiosos una solución salina hipertónica y lentes de contacto como vendaje.

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20856&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-Helsinglandica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-por-erosiones-epiteliales-recurrentes–Distrofia-Helsinglandica-&title=Distrofia-por-erosiones-epiteliales-recurrentes–Distrofia-Helsinglandica-&search=Disease_Search_Simple


 

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