Distrofia miotónica de Steinert

Sinónimos: DM1
Distrofia miotónica tipo 1
Enfermedad de Steinert

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie.

Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta y su prevalencia se estima en 1/20 000 habitantes.

La enfermedad está asociada con anomalías en el locus 19q13-2 (repetición anormalmente elevada del triplete CTG).

La transmisión es autosómica dominante y puede ocurrir anticipación, es decir, la enfermedad puede ser más grave y aparecer antes en la descendencia. La detección de la anomalía 19q13-2 utilizando técnicas de genética molecular confirma el diagnóstico.

El asesoramiento genético es a menudo delicado para esta enfermedad, debido a la amplia variabilidad en la expresión clínica, tanto dentro como entre distintas familias. Se aconseja el diagnóstico prenatal sobre todo para la transmisión materna debido a la gravedad de posibles formas neonatales.

El tratamiento ideal incluye el seguimiento anual multidisciplinario.

El curso de la enfermedad consiste generalmente en un deterioro lento y progresivo, pero en ocasiones se ha observado un progreso rápido. La esperanza de vida se reduce por el aumento de la mortalidad asociada a las complicaciones pulmonares y cardiacas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Muriel BOST
  • Dr Françoise BOUHOUR
  • Dr Christophe VIAL

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=77&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-miot-nica-de-Steinert&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-miot-nica-de-Steinert&title=Distrofia-miot-nica-de-Steinert&search=Disease_Search_Simple


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