Miopatía miotónica proximal

Sinónimos: Distrofia miotónica proximal
Distrofia miotónica tipo 2
Enfermedad de Ricker
Síndrome de Ricker

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La miopatía miotónica proximal es una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad de los músculos proximales con miotonía, manifestaciones cardíacas y cataratas. Se estima una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 100.000 individuos, pero todavía no se dispone de datos precisos.

Parece que la enfermedad es más frecuente en Alemania y EE. UU., lo que sugiere un efecto fundador originario de familias del norte de Europa.

Se presenta normalmente durante la edad adulta (entre los 40 y los 50 años). No existe documentación sobre una forma congénita o su aparición durante la niñez, pero se ha descrito una rara forma juvenil de la enfermedad.

La expresión es variable y se caracteriza por: 1) déficit motor proximal (que afecta a las cinturas pélvica y escapular) asociado con mialgia frecuente que suele sugerir el diagnóstico; un 75% de los casos presenta miotonía y sólo un 12% de los pacientes desarrolla afectación de los músculos faciales; 2) temblores que se manifiestan en un 20-30% de los casos; 3) manifestaciones cardiacas con arritmia y anomalías de conducción y, en algunos casos, miocardiopatía, haciendo necesaria la vigilancia cardiológica en todos los pacientes; 4) opacificación capsular posterior; 5) anomalías endocrinas con hiperhidrosis, atrofia testicular, resistencia a la insulina y diabetes; 6) anomalías infrecuentes del sistema nervioso central (defectos visuoespaciales); 7) alteraciones bioquímicas (hipogammaglobulinemia, colestasis).

La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por la expansión de una repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP (3q21). Se ha descrito anticipación en algunas familias, pero no es un rasgo constante. No existe correlación entre el número de repeticiones CCTG y la edad de aparición de la enfermedad.

El diagnóstico molecular se basa en PCR y análisis Southern Blot. La miopatía miotónica proximal puede distinguirse de la distrofia miotónica de Steinert (consulte este término) mediante los siguientes criterios: 1) ausencia de forma congénita; 2) afectación mínima del sistema nervioso central (ausencia de hipersomnia); 3) topografía del déficit motor: déficit proximal sin afectación facial o bulbar; 4) mialgia frecuente; y 5) afectación cardiaca menos severa.

El tratamiento y seguimiento debe ser multidisciplinar con vigilancia cardiológica. Actualmente se están investigando varios métodos terapéuticos en modelos de sistemas celulares. El pronóstico depende del alcance de la afectación cardiaca. La insuficiencia respiratoria grave es infrecuente. La capacidad para caminar suele conservarse hasta los 60 años.

 

Revisores expertos

  • Dr Françoise BOUHOUR

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=545&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-miot-nica-proximal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-miot-nica-proximal–Distrofia-miot-nica-proximal-&title=Miopat-a-miot-nica-proximal–Distrofia-miot-nica-proximal-&search=Disease_Search_Simple


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