Distrofia muscular congénita – catarata infantil – hipogonadismo

Sinónimos: Síndrome de Bassoe

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. Se ha descrito en siete individuos de una aldea noruega apartada y en un individuo no consanguíneo.

La transmisión parece ser autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1845&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-muscular-congenita—catarata-infantil—hipogonadismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-congenita—catarata-infantil—hipogonadismo&title=Distrofia-muscular-congenita—catarata-infantil—hipogonadismo&search=Disease_Search_Simple


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