Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H

Sinònimos: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit TRIM32
Distrofia muscular de cinturas por déficit de TRIM32
LGMD2H
Miopatía sarcotubular

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparicviòn: Infancia

 

Resumen

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente que afectan principalmente a la musculatura de la cintura pélvica y a la cintura escapular. La LGMD 2H se ha descrito en tan sólo unas pocas familias de América del Norte.

La edad de aparición de la enfermedad está entre los 8 y 27 años, aunque hay algunos pacientes asintomáticos en su tercera década de vida.

La LGMD 2H se transmite como una forma autosómica recesiva y es causada por una mutación en el gen que codifica para trim32, que se encuentra en el cromosoma 9q31-q33. Actualmente se pueden distinguir subtipos diferentes de LGMD mediante análisis genéticos y de proteínas. El curso de la LGMD 2H es lentamente progresivo. No hay evidencias claras de afección cardìaca. La actividad de la creatinina-cinasa sérica (CK) es siempre elevada.

No se conoce un tratamiento específico, y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.

 

Revisores expertos

  • Dr Anneke VAN DER KOOI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1195&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-recesiva-por-deficit-TRIM32&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-recesiva-tipo-2H–Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-recesiva-por-deficit-TRIM32-&title=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-recesiva-tipo-2H–Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-recesiva-por-deficit-TRIM32-&search=Disease_Search_Simple


 

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