Distrofia neuroaxonal infantil

Sinónimos: Enfermedad de Seitelberger
INAD
INAD1
Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2
PLAN

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal

 

Resumen

La distrofia neuroaxonal infantil / distrofia neuroaxonal atípica (INAD / NAD atípica) es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término) que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica.La INAD puede ser clásica o atípica y los pacientes pueden presentar síntomas en un espectro contínuo que va de un tipo al otro.

La prevalencia es desconocida, pero han sido descritos más de 150 casos, de los cuales la mayoría son INAD clásicos.

La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión. Se caracteriza por hipotonía troncal temprana con progresión a tetraparesia (por lo general espástica, pero puede ser arrefléxica) y demencia. La aparición de síntomas visuales, incluyendo el estrabismo, el nistagmo pendular, los movimientos descoordinados del ojo, la atrofia óptica y una visión fallida es por lo general temprana y prominente. Algunos casos presentan En convulsiones.

El inicio de la NAD atípica tiene lugar, por lo general, en la primera infancia, pero puede aparecer al final de la adolescencia y ser de progresión más lenta. Estos pacientes pueden presentar retraso del habla y alteraciones neuroconductuales como impulsividad, defecto de atención y labilidad emocional. La tetraparesia se produce en estados avanzados de la enfermedad, suelen tener distonía progresiva y disartria y no está precedida necesariamente por hipotonía del tronco.

La atrofia óptica, el nistagmo y las convulsiones se producen igual que en la INAD clásica. La INAD está causada por mutaciones en el gen PLA2G6 (22q13.1). La transmisión es autosómica recesiva. Las mutaciones provocan una alteración del metabolismo de los fosfolípidos y, a menudo, conducen a una acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. La mayoría de los pacientes con INAD y NAD atípica desarrollan atrofia cerebelosa apreciable en la RM a una edad relativamente temprana. Esto, en presencia de depósito cerebral de hierro y atrofia óptica, es indicativo del diagnóstico. Las pruebas genéticas lo confirman.

El diagnóstico diferencial incluye: la ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, la ataxia telangiectasia y las ataxias hereditarias (véanse estos términos), aunque por lo general la atrofia cerebelosa se presenta más tarde en estos trastornos; otras formas de NBIA, incluyendo la neurodegeneración asociada a la pantotenato-cinasa (PKAN, véase este término) que se caracteriza por un el signo de «ojo de tigre» en la resonancia magnética cerebral que no se observa en la INAD; la gangliosidosis infantil tipo 2 (GM2); la enfermedad de Niemann-Pick tipo C; el autismo y la enfermedad de Menkes (véanse estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

El tratamiento es paliativo e incluye el tratamiento farmacológico de la espasticidad y las convulsiones, la administración de baclofeno por vía oral o intratecal en caso de distonía grave, el tratamiento fisioterapéutico de la espasticidad y medidas generales como alimentación nasogástrica o gastrostomía o la traqueotomía para prevenir la neumonía por aspiración.

Actualmente, no se recomienda la terapia quelante de hierro.

La progresión de las INAD clásicas es muy rápida, por lo que muchos de los niños nunca llegan a caminar. La espasticidad grave, el deterioro cognitivo progresivo y la discapacidad visual pueden conducir a un estado vegetativo. Muchos pacientes no sobreviven más allá de los diez años, pero algunos alcanzan o sobrepasan la adolescencia. La esperanza de vida de los afectados por NAD atípicas se desconoce pero se estima que es más larga que la observada en las INAD clásicas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Allison GREGORY
  • Pr Susan HAYFLICK

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10365&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-neuroaxonal-infantil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-neuroaxonal-infantil&title=Distrofia-neuroaxonal-infantil&search=Disease_Search_Simple


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