Síndrome de Jeune

Sinónimos: Distrofia torácica asfixiante de Jeune
Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
JATD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas que incluyen acetábulo en forma de tridente y cambios metafisarios.

Se desconoce la incidencia anual al nacimiento aunque está estimada en torno a 1-5/500.000.

El síndrome es reconocible durante el periodo prenatal o al nacimiento. Puede darse también polidactilia postaxial, aunque es poco frecuente. El tórax estrecho puede causar insuficiencia respiratoria neonatal, y puede provocar manifestaciones respiratorias persistentes. Algunos casos son graves mientras que otros tienen un curso benigno. La tasa de crecimiento es variable, pero puede ser casi normal. En algunos casos poco frecuentes se ha descrito fallo hepático y renal (fibrosis hepática y nefronoptisis) a edades variables. Puede darse degeneración pigmentaria de la retina. El desarrollo intelectual es normal.

El síndrome se transmite con rasgo autosómico recesivo. La base molecular del síndrome ha sido en parte desvelada, afectando a los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B(2q24.3). Cada uno codifica para una proteína de transporte intraflagelar, lo que confirma que el síndrome de Jeune pertenece al grupo de ciliopatías. Puede haber mutaciones en otros genes, aún por identificar, implicadas en la enfermedad.

El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos: las costillas son cortas y la pelvis presenta una morfología anómala, con un techo acetabular horizontal y con forma de tridente (una protrusión mediana y dos espolones laterales). Las manos son normales o cortas, y puede que con las epífisis de las falanges en forma de cono.

El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia toraco-laringo-pélvica, el síndrome de Ellis-van Creveld, el síndrome de Sensenbrenner y la disomía uniparental paterna del cromosoma 14 (consulte estos términos).

El diagnóstico molecular debe confirmarse en el caso índice antes de proponer el test molecular prenatal. En otros casos, tan solo un examen ecográfico meticuloso puede detectar la enfermedad.

Por el rasgo autosómico recesivo, el riesgo de recurrencia en un embarazo posterior es del 25%.

El tratamiento consiste en el manejo de las infecciones respiratorias, que pueden provocar graves complicaciones. Las funciones hepática y renal debe ser controladas regularmente, y debe realizarse un examen de la retina.

El pronóstico es altamente variable en función de las enfermedades viscerales asociadas, y el riesgo de complicaciones respiratorias graves disminuye a partir de los dos años de edad.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Genevieve BAUJAT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=283&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-tor-cica-asfixiante-de-Jeune&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Jeune–Distrofia-tor-cica-asfixiante-de-Jeune-&title=S-ndrome-de-Jeune–Distrofia-tor-cica-asfixiante-de-Jeune-&search=Disease_Search_Simple


 

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