Síndrome de retracción de Duane

Sinónimos:DRS
DURS
Síndrome de Duane
Síndrome de Stilling-Turk-Duane

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Autosómico dominante
Autosómico recesivo
No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia/ Neonatal

 

Resumen

El síndrome de retracción de Duane (SRD) es una forma congénita de estrabismo caracterizada por la limitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con estrechamiento de la hendidura palpebral en un intento de aducción. Es causado por un fallo en el desarrollo del nervio abductor y puede provocar ambliopía.

La prevalencia del SRD es de aproximadamente 1/10.000, lo que representa entre el 1% y el 5% de todos los casos de estrabismo. Afecta más a mujeres que a hombres.

El SRD es un trastorno genético caracterizado por oftalmoplejia horizontal no progresiva sin ptosis. El SRD suele ser unilateral y el ojo afectado predominantemente es el izquierdo. Al nacer, los niños tienen restringida la abducción, la aducción o ambas. La mayoría de personas con SRD tienen estrabismo en la posición primaria de la mirada, pero pueden usar una posición compensatoria de la cabeza para alinear los ojos y evitar así la diplopía. El SRD se divide en tres tipos: en el de tipo I se observa abducción limitada o ausente, aducción normal o ligeramente limitada y retracción del globo y estrechamiento de la hendidura palpebral en la aducción; en el de tipo II se observa aducción limitada o ausente, abducción normal o limitada, retracción del globo y estrechamiento de la hendidura palpebral en la aducción; y el de tipo III presenta abducción y aducción limitadas, retracción del globo, estrechamiento de la hendidura palpebral en la aducción y mirada recta en posición primaria sin girar la cabeza. La mayoría de los casos de SRD (el 70%) no están asociados a otras anomalías. También se pueden observar movimientos oculares verticales anómalos.

El SRD es provocado por el desarrollo anómalo del núcleo o nervio del motor ocular externo, que tiene como consecuencia la inervación anómala del músculo recto lateral en la parte afectada. Al mismo tiempo, una rama aberrante del nervio oculomotor inerva el músculo recto lateral. De este modo, la retracción del globo se produce por contracción simultánea de los músculos medial y lateral en un intento de aducción. El DRS autosómico dominante es producto de mutaciones en CHN1, que provoca la mayoría de las veces SRD bilateral.

El diagnóstico del SRD se basa en el cuadro clínico. La resonancia magnética nuclear del tronco encefálico revela nervios abductores pequeños o inexistentes; los nervios óptico, oculomotor y troclear pueden ser hipoplásicos. Además, el registro de los movimientos oculares puede poner de manifiesto la presencia de alguna inervación residual en el nervio motor ocular externo afectado. La electromiografía puede revelar potenciales de acción de los músculos rectos laterales que van desde la ausencia de actividad durante la abducción hasta esencialmente la misma actividad en la aducción que en la abducción.

El diagnóstico diferencial incluye síndrome de Duane del rayo radial, síndrome acro-reno-ocular, síndrome de Bosley-Salih-Alorainy, síndrome de Townes-Brocks, síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan, síndrome de Wildervanck, síndrome de Goldenhar, parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva, síndrome de Moebius y fibrosis congénita de músculos extraoculares (ver estos términos). Se han descrito formas sindrómicas de SRD provocadas por mutaciones en SALL4, como es el caso del síndrome de Okihiro (ver este término)), o por anomalías cromosómicas, principalmente en el cromosoma 8.

En la mayoría de los casos el SRD es esporádico, pero hasta un 10% de los pacientes presentan un patrón familiar con herencia tanto recesiva como dominante (penetrancia incompleta con expresividad variable).

El tratamiento del SRD es fundamentalmente de apoyo e incluye el uso de gafas o lentes de contacto para corregir errores de refracción; oclusión o penalización del ojo sano para el tratamiento de la ambliopía o prismas para corregir la postura anómala de la cabeza. Para corregir dicha postura anómala puede resultar indicado el uso de cirugía muscular, con el fin de alinear los ojos en posición primaria o para corregir la elevación (upshoot) y el descenso (downshoot) en la aducción. No obstante, la cirugía no restablece completamente los movimientos oculares normales. Es necesario mantener la vigilancia para prevenir o detectar ambliopía. Para la insuficiencia de convergencia secundaria se recomienda una terapia visual.

El SRD aislado es un trastorno benigno que, si se trata convenientemente, tiene un pronóstico de visión excelente a largo plazo. En algunos casos se puede desarrollar ambliopía o pérdida de visión binocular con imagen única.

 

Revisores expertos

  • Pr Elizabeth ENGLE
  • Dr Sherin SHAABAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1039&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DRS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-retracci-n-de-Duane–DRS-&title=S-ndrome-de-retracci-n-de-Duane–DRS-&search=Disease_Search_Simple


 

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