Síndrome de microduplicación 17p13.3

Sindróme: Dup(17)(p13.3)
Síndrome de duplicación 17p13.3
Trisomía 17p13.3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable
Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de microduplicación 17p13.3 se caracteriza por un retraso psicomotor variable y rasgos dismórficos. Ha sido descrito recientemente en menos de 10 pacientes.

El cuadro clínico es variable aunque existen una serie de rasgos comunes: retraso psicomotor entre leve y moderado, hipotonía y dismorfia craneofacial discreta, incluyendo frente alta con prominencia frontal y nariz y boca pequeñas.

La microduplicación se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (a-CGH). Abarca la misma región delecionada en el síndrome de Miller-Dieker (deleción 17p13) (véase este término). El tamaño variable de esta mutación de novo sugiere que el mecanismo responsable no es la recombinación homóloga no alélica (NAHR). El estudio clínico y molecular de nuevos casos permitirá caracterizar mejor este nuevo síndrome.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18852&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dup-17–p13-3-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microduplicaci-n-17p13-3–Dup-17–p13-3–&title=S-ndrome-de-microduplicaci-n-17p13-3–Dup-17–p13-3–&search=Disease_Search_Simple


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