Síndrome de microduplicación 17q21.23

Sinónimos: Dup(17)(q21.31)
Trisomía 17q21.31

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: No aplicable
Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de microduplication 17q21.31, recientemente descrito, se asocia con un cuadro clínico muy variable dominado por los problemas de conducta y una escasa interacción social. Solo se han descrito 5 pacientes.

Todos ellos presentan problemas de comportamiento, lo que sugiere que algunos de los genes dentro del intervalo de duplicación pueden ser candidatos para trastornos del espectro autista.

Las habilidades intelectuales varían entre normal y un déficit intelectual leve. Otras manifestaciones son variables y no existen características fenotípicas comunes llamativas. Este síndrome ha sido identificado usando hibridación genómica comparada en microarrays (aCGH; por sus siglas en inglés). Parece razonable postular que el mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR; por sus siglas en inglés). Además, una inversión en 17q21.31, presente en la población de Europa occidental con una frecuencia de 20%, ha demostrado estar estrechamente relacionada con este reordenamiento.

El origen parental fue investigado en 3 pacientes y en todos los casos la duplicación era de origen materno.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18847&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dup-17–q21-31-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microduplicaci-n-17q21-23–Dup-17–q21-31–&title=S-ndrome-de-microduplicaci-n-17q21-23–Dup-17–q21-31–&search=Disease_Search_Simple


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