Trisomía terminal 10q

Sinónimos: Duplicación distal 10q
Duplicación intersticial 10q
Duplicación telomérica 10q
Duplicación terminal 10q
Trisomía 10qter

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo.

Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 40 casos de trisomía 10q. Muchos de los casos se diagnostican en la infancia.

El alcance y la gravedad de los síntomas y los hallazgos físicos pueden variar entre casos, dependiendo de la longitud exacta y la localización de la porción duplicada del cromosoma 10q. Los hallazgos craneofaciales incluyen cara plana y redonda con mejillas llenas y una gran frente prominente, cejas muy arqueadas, hendiduras palpebrales estrechas y cortas (blefarofimosis), ojos muy espaciados con telecanto, una nariz corta, una boca en tienda de campaña, con un labio superior prominente y una mandíbula pequeña. También se han descrito algunas malformaciones importantes, incluidas anomalías renales y cardíacas. Los síntomas frecuentes son defectos menores en pies y/o manos, anomalías óseas y criptorquidia.

La región duplicada casi siempre incluye 10qter, con el punto de corte proximal más frecuente en 10q24 (con variación de q22 hasta q25). También se han descrito duplicaciones intersticiales de 10q. Muchos casos de trisomía distal 10q son el resultado de una translocación equilibrada o de una inversión pericéntrica de los padres y puede estar acompañada por otro desequilibrio cromosómico. También se observan duplicaciones intracromosómicas o translocaciones de novo.

El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos y se confirma por cariotipo e hibridación fluorescente in situ (FISH) con sondas especificas 10q. El riesgo de recurrencia para hermanos depende de los cariotipos paternos.

El diagnóstico prenatal es posible usando herramientas citogenéticas. El tratamiento es multidisciplinar y únicamente sintomático. Programas educativos precoces (logopedia, terapia ocupacional y física) y de rehabilitaciónse deben ofrecer a todos los pacientes. El pronóstico es variable. Un número de pacientes detectados murieron en la infancia por problemas respiratorios.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Catherine TURLEAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12726&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Duplicaci-n-distal-10q&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Trisom-a-terminal-10q–Duplicaci-n-distal-10q-&title=Trisom-a-terminal-10q–Duplicaci-n-distal-10q-&search=Disease_Search_Simple


 

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