Malformación de Dandy-Walker – polidactilia postaxial

Sinónimos: DWM con polidactilia postaxial
Síndrome de Pierquin

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un trastorno sindrómico con, como característica principal, la asociación entre la malformación de Dandy-Walker y la polidactilia postaxial.

La malformación de Dandy-Walker tiene una expresión variable y se caracteriza por un quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo, la ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa.

La polidactilia postaxial incluye polidactilia postaxial tetramélica de las manos y pies con posible agrandamiento de los quintos huesos metacarpianos y metatarsianos, así como quintos metacarpianos bífidos.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1718&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DWM-con-polidactilia-postaxial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaci-n-de-Dandy-Walker—polidactilia-postaxial–DWM-con-polidactilia-postaxial-&title=Malformaci-n-de-Dandy-Walker—polidactilia-postaxial–DWM-con-polidactilia-postaxial-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: