Distonía-parkinsonismo ligado al X

Sinónimos: DYT3
Lubag
Síndrome de Lubag
XDP

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable
Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La distonía-parkinsonismo ligada al X (XDP) se caracteriza por la asociación de distonía de gravedad variable con parkinsonismo (bradicinesia, rigidez, pérdida de reflejos posturales y temblor de reposo « fino »).

Los casos de XDP descritos son principalmente de hombres de las Islas Panay, en Filipinas. La prevalencia en la población general en Filipinas se estima en 1/300,000. La edad de inicio de la enfermedad varia entre 30-38 años.

La distonía es normalmente focal (afectando principalmente a: mandíbula, cuello, tronco y ojos, y de forma menos habitual a: extremidades, lengua, faringe y laringe) y tiende a generalizarse en muchos pacientes después de los 10 años del inicio de la enfermedad. La XDP se asocia con mutaciones en el locus DYT3 locus (Xq13.1).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10720&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DYT3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-parkinsonismo-ligado-al-X–DYT3-&title=Diston-a-parkinsonismo-ligado-al-X–DYT3-&search=Disease_Search_Simple


 

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