Hemoglobinosis E

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La enfermedad de la hemoglobina E se caracteriza por la síntesis de una hemoglobina anómala, llamada hemoglobina E (HbE), en lugar de la hemoglobina A normal (HbA). La HbE es la segunda hemoglobina anómala más común después de la hemoglobina falciforme (HbS).

La HbE es común en el Sudeste Asiático, donde su prevalencia puede alcanzar el 30-40 % en algunas zonas de Tailandia, Camboya y Laos. La HbE también se puede encontrar en Sri Lanka, en el noreste de la India, Bangladesh, Pakistán, Nepal, Vietnam y Malasia.

La hemoglobina E es una variante de la hemoglobina con una mutación en el gen de la β-globina, que causa la sustitución de ácido glutámico por lisina en la posición 26 de la cadena de β-globina. La cadena beta de la HbE (βE) se sintetiza a velocidad reducida en comparación con la de la hemoglobina normal del adulto (HbA), ya que la mutación crea un sitio de splicing alternativo dentro de un exón. En consecuencia, los heterocigotos (AE), los heterocigotos compuestos (SE) y los homocigotos (EE) muestran algunas características de la beta-talasemia. Los sujetos heterocigóticos para HbE (AE) tienen una enfermedad asintomática sin relevancia clínica, excepto por el riesgo de transmisión de E/beta-talasemia, si el otro padre es portador de la beta-talasemia. La gravedad de estas formas de E/beta-talasemia es muy variable: el cuadro clínico va desde la beta-talasemia menor a la talasemia mayor, pasando por la talasemia intermedia a través de la talasemia mayor. Los sujetos homocigóticos para HbE (EE) son asintomáticos.

El tratamiento se refiere exclusivamente a las formas de E/beta-talasemia. Durante la infancia, es esencial llevar a cabo un seguimiento regular del crecimiento y las deformidades faciales, el nivel de hemoglobina, poner vacunas para prevenir infecciones que pueden empeorar la anemia, y realizar la identificación y el tratamiento de los posibles sitios infecciosos, junto con una evaluación periódica de la litiasis de la vía biliar, quepuede provocar cólicos hepáticos o colelitiasis y requieren una colecistectomía. Se recomienda la administración diaria de penicilina por vía oral. Las transfusiones están indicadas en caso de mala tolerancia de la anemia o deformidades faciales. La principal complicación de las transfusiones periódicas es la sobrecarga de hierro (una fuente de hepatopatía, insuficiencia cardiaca y endocrinopatías), que requiere tratamientos de quelación.

El quelante más utilizado es la deferoxamina. La esplenectomía puede disminuir o suprimir la necesidad de transfusión en formas intermedias y no se debe realizar antes de los 5 años. El embarazo requiere cuidados prenatales regulares por parte de obstetras, en colaboración con un hematólogo. A menudo son necesarias las transfusiones durane el tercer trimestre en mujeres con beta-talasemia intermedia para reducir la anemia y los nacimientos de bajo peso. Se recomienda el tratamiento de las infecciones, así como la profilaxis de la trombosis. El trasplante de médula ósea raramente está indicado. La eritropoyetina recombinante, sola o asociada con hidroxiurea, puede ser útil en la reducción de la necesidad de transfusiones, en la mejora de la calidad de vida y en la disminución de las masas hematopoyéticas extramedulares ectópicas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Dora BACHIR
  • Pr Frédéric GALACTEROS

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3654&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=E—beta-talasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemoglobinosis-E–Beta-talasemia-&title=Hemoglobinosis-E–Beta-talasemia-&search=Disease_Search_Simple


 

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