Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado

Sinónimos:EBS-migr
Epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado (EBS-migr) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por la presencia de zonas de eritema en banda con múltiples vesículas y pequeñas ampollas en el borde de avance del eritema.

La prevalencia es desconocida pero hasta la fecha se ha descrito sólo en 2 familias.

Por lo general, la enfermedad se halla presente al nacimiento. Las lesiones se localizan en las extremidades y en el tronco y suelen resolverse dejando una pigmentación marrón, pero sin la formación cicatrices. No se han descrito manifestaciones extracutáneas.

La EBS-migr es debida a una mutación específica en el gen KRT5 (12q13.13), que codifica para la queratina 5.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17235&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EBS-migr&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-con-eritema-migratorio-circinado–EBS-migr-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-con-eritema-migratorio-circinado–EBS-migr-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: