Epidermólisis ampollosa simple superficial

Sinónimos: EBSS
Epidermólisis bullosa simple superficial

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal
Infancia

 

Resumen

La epidermólisis ampollar simple superficial (EBSS) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollar simple (EBS, consulte este término) caracterizado por erosiones superficiales generalizadas o acrales con ausencia de ampollas.

La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha descrito en dos familias.

Por lo habitual, el inicio de la enfermedad se produce al nacimiento o en la infancia temprana. Las erosiones se asocian generalmente con milia, cicatrices atróficas y uñas distróficas. La afectación extracutánea (anemia) es rara.

La etiología molecular no está clara y el gen causante es aún desconocido. En una de las dos familias identificadas, se ha descrito una mutación dominante sin sentido en el gen COL7A1 (3p21.3) que codifica para el colágeno tipo VII, por lo que los pacientes han sido reclasificados como afectados por EB distrófica dominante.

La EBSS se hereda de forma autosómica dominante.

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11904&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EBSS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-superficial–EBSS-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-superficial–EBSS-&search=Disease_Search_Simple


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