Ectopia de cristalino – distrofia corioretinana – miopía

Sinónimos: Síndrome de Noble-Bass-Sherman

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y de la retina (distrofia tapetoretinal generalizada y desprendimiento total de la retina). También se ha reportado miopía. Se ha descrito en cuatro miembros de la misma familia, todos ellos de padres consanguíneos. El modo de transmisión es autosómico recesivo.

 

 


Fuente:  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3129&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ectopia-de-cristalino—distrofia-corioretinana—miop-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ectopia-de-cristalino—distrofia-corioretinana—miop-a&title=Ectopia-de-cristalino—distrofia-corioretinana—miop-a&search=Disease_Search_Simple


 

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