Enfermedad de Lhermitte-Duclos

Sinónimos: ELD

Gangliocitoma displásico cerebeloso

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de Lhermitte-Duclos (LDD) es un trastorno muy raro caracterizado por el desarrollo anómalo y el agrandamiento del cerebelo y el aumento de la presión intracraneal.

Se manifiesta (con mayor frecuencia en la tercera y cuarta décadas de la vida) con dolor de cabeza, náuseas, disfunción cerebelosa, hidrocefalia oclusiva, ataxia, alteraciones visuales y otras parálisis de pares craneales. Puede haber diversas anomalías asociadas (macrocefalia, microgiria, hidromielia, polidactilia, gigantismo parcial, macroglosia).

Entre las enfermedades coexistentes se encuentra la enfermedad de Cowden.

El diagnóstico de la LDD se confirma por resonancia magnética (RM). La etiología es incierta, en algunos pacientes con LDD se han identificado mutaciones de la línea germinal en el gen supresor de tumores PTEN.

El tratamiento incluye la intervención quirúrgica descompresiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10867&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ELD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Lhermitte-Duclos–ELD-&title=Enfermedad-de-Lhermitte-Duclos–ELD-&search=Disease_Search_Simple


 

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