Hiperfenilalaninemia materna

Sinónimos: Embriopatía fenilcetonúrica
Embriopatía hiperfenilalaninémica
Fenilcetonuria materna
PKU materna

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La fenilcetonúria materna (PKU), durante el embarazo conduce a un riesgo de aborto espontáneo o a el desarrollo de una embriopatía.

La severidad de las embriopatías depende del nivel de fenilalaninemia materna y puede asociar diversas malformaciones, incluyendo la cardiopatía (generalmente conotruncal), agenesia de cuerpo calloso, alteraciones de la migración neuronal, dismorfismo facial y más raramente fisura palatina, anormalidades traqueoesofágicas…, pero especialmente trastornos globales del desarrollo fetal, incluyendo microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, y retraso mental posterior.

Esta embriopatía puede prevenirse con una dieta estricta baja en fenilalanina, antes de la concepción, y mantenerse durante el embarazo. Las mujeres con déficit de fenilalanina hidroxilasa (PAH), deben estar muy bien informadas, para poder programar sus embarazos cuando llegue el momento, y controlar los niveles de fenilalanina antes de la concepción. Puede insinuarse la PKU materna en fetos o en niños cuyas madres nacieron antes del screening sistemático en recién nacidos para el PKU o en un país donde aún no se haga el screening.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Véronique ABADIE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1889&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embriopat-a-fenilceton-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperfenilalaninemia-materna–Embriopat-a-fenilceton-rica-&title=Hiperfenilalaninemia-materna–Embriopat-a-fenilceton-rica-&search=Disease_Search_Simple


 

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