Embriopatía por talidomida

Sinónimos:

Prevalencia:  1-9 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia  / Neonatal

 

Resumen

La embriopatía por talidomida es un grupo de anomalías que se presentan en niños como resultado de la exposición intra utero a la talidomida.

La talidomida fue el primer fármaco reconocido como un teratógeno (es decir, un agente causante de malformaciones embriofetales al ser ingerido por mujeres embarazadas) en humanos.

El fármaco es un sedante comercializado por primera vez a finales de la década de los 50 con varios nombres comerciales.

Aproximadamente 4.000 niños en todo el mundo nacieron con malformaciones graves debido a la exposición intra utero a este fármaco.

La exposición materna de cuatro a seis semanas después de la concepción se asoció a defectos graves de reducción de las extremidades representados principalmente por focomelia, es decir, ausencia de partes intercalares de las extremidades (húmero y/o antebrazo, fémur y/o parte inferior de la pierna) y presencia de partes distales normales o anormales (dedos de las manos/manos o dedos de los pies/pies). Los defectos de las extremidades también pueden ser preaxiales, representados por anomalías en pulgares (incluyendo ausencia, trifalangismo o duplicación).

Se observaron otras malformaciones estructurales en niños expuestos en los dos primeros meses de vida intrauterina: hemangioma facial, atresia esofágica y duodenal, tetralogía de Fallot, agenesia renal y anomalías del oído externo (anotia o microtia). Aproximadamente un 20% de embarazos con exposición durante la organogénesis provocó anomalías en los niños. El seguimiento a largo plazo de niños expuestos reveló una incidencia creciente de síndrome de Möebius y algunas formas de autismo.

A pesar de su retirada del mercado en Europa a principios de los 60, la talidomida se siguió fabricando y vendiendo en Sudamérica, donde continuaron naciendo niños afectados por talidomida. La experimentación con este fármaco para diversas enfermedades durante los últimos 30 años ha demostrado su eficacia en el tratamiento de la lepra, complicaciones dermatológicas de SIDA, otras dermatosis graves (como las presentes en la enfermedad de Behcet) y como agente antitumoral.

La venta de talidomida se autorizó de nuevo a finales de los 90 en la mayoría de países occidentales, donde se implementaron estrictos sistemas de control para su uso con la esperanza de evitar la exposición durante el embarazo. Hasta ahora no se ha registrado ningún caso de embarazo expuesto a la talidomida. A pesar de los intensivos programas de investigación experimentales dedicados al fármaco, los mecanismos de acción teratogénicos o terapéuticos de la talidomida todavía no están claros. Puede suponer la inhibición de la transcripción del ADN y la angiogénesis subsiguiente en el feto. No se ha encontrado aumento de la incidencia de malformaciones o anomalías funcionales en los hijos de 38 padres (14 mujeres y 20 hombres) con embriopatía por talidomida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2943&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embriopat-a-por-talidomida&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Embriopat-a-por-talidomida&title=Embriopat-a-por-talidomida&search=Disease_Search_Simple


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