Síndrome de Jeavons

Sinónimos: EMEA
Mioclonía palpebral con o sin ausencias

Prevalencia: Desconocido

Herencia:Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Jeavons es una forma de epilepsia refleja idiopática generalizada caracterizada por una aparición en edad infantil, crisis convulsivas características, una destacada fotosensibilidad y una aparición ocasional de convulsiones tónico-clónicas generalizadas.

La prevalencia es desconocida pero el síndrome de Jeavons representa alrededor del 7-8% de todas las epilepsias idiopáticas generalizadas (EIG).

La aparición se da en la infancia con un pico a la edad de 6-8 años, siendo ligeramente más frecuente en niñas que en niños. Su principal rasgo clínico son las mioclonías palpebrales, asociadas o no a breves ausencias (de menos de 6 s.).

Las crisis son provocadas mayoritariamente al cerrar los ojos en presencia de una luz constante. Uno de cada 5 pacientes presenta un estado epiléptico con mioclonías palpebrales; la auto-inducción, aunque rara, también ha sido descrita. La mayoría de pacientes presenta convulsiones tónico-clónicas, pero son poco frecuentes.

El desarrollo intelectual es generalmente normal, aunque se ha observado en algunos casos un déficit intelectual de ligero a moderado.

La etiología es desconocida pero el síndrome de Jeavons parece tener un origen genético: la mayoría de pacientes presenta una historia familiar de EIG y también se han descritos unos pocos casos de gemelos afectados. Las mioclonías palpebrales son convulsiones muy características que conducen generalmente al diagnóstico del síndrome de Jeavons.

El diagnóstico se basa en el vídeo-electroencefalograma (vídeo-EEG), que revela una actividad paroxística generalizada provocada por el cierre de los ojos. Así, el síndrome de Jeavons se diagnostica en presencia de mioclonías palpebrales con o sin ausencias, asociada con fotosensibilidad y con descargas EEG provocadas por el cierre de los ojos. Sin embargo, el diagnóstico diferencial puede incluir otras formas de epilepsias sintomáticas, criptogénicas e idiopáticas con mioclonías palpebrales o sensibilidad al cierre de ojos (epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia juvenil con ausencias, epilepsia idiopática del lóbulo occipital con fotosensibilidad; ver estos términos). Las mioclonías palpebrales pueden malinterpretarse como un tic facial.

Los tratamientos antiepilépticos son habitualmente eficaces para las convulsiones del síndrome de Jeavons.

Los medicamentos antimioclónicos (valproato, benzodiazepinas, levetiracetam y zonisamida) son los más eficaces y, en general, permiten controlar las convulsiones. Sin embargo, en ocasiones es necesaria la politerapia y algunos casos pueden ser resistentes a los medicamentos.

El pronóstico global es bueno, aunque el síndrome de Jeavons es normalmente una condición de por vida.

 

Revisores expertos

  • Dr Pasquale STRIANO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16894&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EMEA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Jeavons–EMEA-&title=S-ndrome-de-Jeavons–EMEA-&search=Disease_Search_Simple


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