Enanismo – déficit intelectual – anomalías oculares – fisura labiopalatina

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, baja estatura, microbraquicefalia y labio leporino o paladar hendido con ptosis palpebral, coloboma del iris y la retina, nistagmo y estrabismo. Se ha descrito en tres hermanos brasileños.

La transmisión es autosómica o recesiva ligada al cromosoma X.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3072&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo—deficit-intelectual—anomal-as-oculares—fisura-labiopalatina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo—deficit-intelectual—anomal-as-oculares—fisura-labiopalatina&title=Enanismo—deficit-intelectual—anomal-as-oculares—fisura-labiopalatina&search=Disease_Search_Simple


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