Enanismo braquidactilia tipo Mseleni

Sinónimos: Enfermedad articular de Mseleni

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de articulaciones tipo Mseleni (MJD) es una forma poco común de osteoartropatía degenerativa progresiva que afecta principalmente a las articulaciones principales de las caderas, rodillas, tobillos y columna vertebral.

Se caracteriza por estatura baja y braquidactilia marcada de los dedos de las manos y los pies, a menudo asociada a osteopenia.

La enfermedad se ha identificado en varios cientos de pacientes en la región de Mseleni en el norte de Zululandia, Sudáfrica, entre las tribus Zulú y Tonga.

Los individuos afectados muestran malestar articular durante la infancia y pueden estar seriamente discapacitados durante la edad adulta, a menudo requiriendo sustitución protésica de la articulación de la cadera. El manejo consiste en el alivio del dolor (aspirina, fármacos antiinflamatorios no esteroideos).

La sustitución total de la cadera proporciona reducción del dolor y mejora la movilidad en casos de enfermedad severa. Aún se desconoce la patogénesis de la enfermedad; pueden estar implicadas causas autoinmunes o inflamatorias, así como factores ambientales particulares. Aunque la enfermedad se agrupa en familias, no existe evidencia de herencia mendeliana.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3171&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-braquidactilia-tipo-Mseleni&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-braquidactilia-tipo-Mseleni&title=Enanismo-braquidactilia-tipo-Mseleni&search=Disease_Search_Simple


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