Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva.

Hasta el momento se han descrito nueve casos en la literatura.

Todos los pacientes presentaban hipertelorismo acentuado, frente ancha y orejas grandes. La piel atrófica, suelta y arrugada, dejando ver las venas, le da al paciente un aspecto progeroide. Un rasgo característico es la esclerosis ósea generalizada progresiva de los huesos tubulares, de las vértebras y de los huesos craneales.

En todos los pacientes se observó sindactilia cutánea de los dedos II y V de la mano, así como braquidactilia (véase este término) y sinfalangismo proximal (véase este término). Todos los pacientes presentan un déficit intelectual entre grave y moderado. La edad elevada de los padres de algunos de los pacientes evoca una mutación de de novo autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2429&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-hiperost-tico-de-Lenz-Majewsk&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-hiperost-tico-de-Lenz-Majewski&title=Enanismo-hiperost-tico-de-Lenz-Majewski&search=Disease_Search_Simple


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