Enanismo mesomélico – fisura palatina – camptodactilia

Sinónimos: Síndrome de Reardon-Hall-Slaney

Prevalencia:

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognacia e hipoplasia mandibular.

Se ha descrito en un hermano y una hermana nacidos de padres consanguíneos.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2408&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-mesomelico—fisura-palatina—camptodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-mesomelico—fisura-palatina—camptodactilia&title=Enanismo-mesomelico—fisura-palatina—camptodactilia&search=Disease_Search_Simple


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