Enanismo microcefálico primordial por déficit de ZNF335

Sinónimos: Enanismo microcefálico primordial tipo Walsh

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:  Infancia / Neonatal

 

Resumen

El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria.

Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Alain VERLOES

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21911&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-microcef-lico-primordial-por-deficit-de-ZNF335&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-microcef-lico-primordial-por-deficit-de-ZNF335&title=Enanismo-microcef-lico-primordial-por-deficit-de-ZNF335&search=Disease_Search_Simple


 

A %d blogueros les gusta esto: