Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El enanismo microcefálico primordial de tipo Toriello se caracteriza por un retraso en el crecimiento con inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2417&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-osteodispl-sico-primordial-tipo-Toriello&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-osteodispl-sico-primordial-tipo-Toriello&title=Enanismo-osteodispl-sico-primordial-tipo-Toriello&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: