Enanismo osteoglofónico

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El enanismo osteoglofónico (OGD, siglas en inglés) se caracteriza por enanismo, anomalías craneofaciales graves y múltiples dientes impactados.

Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos.

Los principales signos clínicos incluyen craneosinostosis, acrocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia, dientes impactados, cuello corto, extremidades cortas y arqueadas, manos y dedos cortos y gruesos, y pies planos.

Los principales signos radiográficos son craneoestenosis, displasia fibrosa, radiotransparencia en metafísis y platispondilia. Generalmente, la inteligencia es normal.

El OGD está causado por mutaciones en el gen FGFR1 (8p11.2-p11.1), y se transmite de forma autosómica dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2420&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-osteoglof-nico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-osteoglof-nico&title=Enanismo-osteoglof-nico&search=Disease_Search_Simple


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