Enanismo parastremático

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El enanismo parastremático es una condrodisplasia muy poco frecuente caracterizada por un enanismo grave, cifoescoliosis, rigidez de las articulaciones grandes y distorsión de los miembros inferiores.

Sólo se han descrito 5 casos hasta la fecha.

Las radiografías muestran arqueamiento de los huesos largos, platispondilia y una textura muy áspera e irregular del hueso metafisario y epifisario.

El síndrome está causado por una mutación heterocigota en el gen TRPV4 (12q24.1).

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2421&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-parastrem-tico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-parastrem-tico&title=Enanismo-parastrem-tico&search=Disease_Search_Simple


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