Gerodermia osteodisplástica

Sinónimos: Enanismo Walt Disney

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La gerodermia osteodisplástica (GO) se caracteriza por una piel laxa y arrugada (especialmente en el dorso de las manos y de los pies, y en el abdomen), signos de progeria, luxación de cadera, laxitud articular, baja estatura/enanismo grave, osteoporosis grave, anomalías vertebrales con fracturas espontáneas, retraso del desarrollo y déficit intelectual leve. Su prevalencia es desconocida. La GO se transmite con un patrón autosómico recesivo.

Aunque en algunos casos se desconoce la mutación genética responsable, se han identificado mutaciones en el gen GORAB (1q24.2) en algunas familias. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen PYCR1 (17q25.3) en pacientes con fenotípicos clínicos solapados (piel arrugada, osteopenia y signos de progeria) de GO, cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2 (ARCL2), síndrome de la piel arrugada (WSS) y síndrome de De Barsy (DBS; consulte estos términos).

La osteoporosis grave y las fracturas espontáneas precoces, junto con la ausencia de fontanelas amplias y abiertas, son generalmente rasgos distintivos de GO. Los pacientes con GO suelen presentar una esperanza de vida normal y, en la mayoría de los casos, una inteligencia normal. La enfermedad suele evolucionar hacia una mejoría espontánea. La frecuencia de fracturas óseas disminuye con la edad. En los caso con osteopenia grave, los bifosfonatos pueden ser eficaces.

 

 

Revisores expertos

  • M GUILLARD
  • Dr Dirk LEFEBER
  • Dr Eva MORAVA
  • Pr Ron WEVERS

 

 


Fuente:  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1993&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-Walt-Disney&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Gerodermia-osteodispl-stica–Enanismo-Walt-Disney-&title=Gerodermia-osteodispl-stica–Enanismo-Walt-Disney-&search=Disease_Search_Simple


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