Encefalomiopatía mitocondrial debida a un déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6

Sinónimos: Encefalomiopatía mitocondrial debida a COXPD6
Encefalomiopatía mitocondrial debida a un déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y atrofia en los dos pacientes descritos hasta la fecha.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19262&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalomiopat-a-mitocondrial-debida-a-un-deficit-combinado-de-la-fosforilaci-n-oxidativa-tipo-6&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalomiopat-a-mitocondrial-grave-ligada-al-X–Encefalomiopat-a-mitocondrial-debida-a-un-deficit-combinado-de-la-fosforilaci-n-oxidativa-tipo-6-&title=Encefalomiopat-a-mitocondrial-grave-ligada-al-X–Encefalomiopat-a-mitocondrial-debida-a-un-deficit-combinado-de-la-fosforilaci-n-oxidativa-tipo-6-&search=Disease_Search_Simple


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