Encefalopatía por glicina atípica

Sinónimos: Hiperglicemia no cetósica atípica
NKA atípica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La encefalopatía atípica por glicina es una forma poco frecuente de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término) donde el inicio de las manifestaciones clínicas de la enfermedad difieren de la GE neonatal o infantil.

La prevalencia de la encefalopatía atípica por glicina es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 20 casos.

Los síntomas son en su mayoría inespecíficos y distintos a los graves síntomas neurológicos observados en la GE neonatal e infantil (consulte este término). Algunos pacientes presentan una enfermedad más leve que aparece desde la infancia tardía a la edad adulta, mientras que otros tienen una enfermedad grave rápidamente progresiva a menudo de aparición tardía. También se incluyen pacientes con hiperglicinemia transitoria, cuyos síntomas en el periodo neonatal se parecen a los de la forma neonatal. Las manifestaciones incluyen un declive cognitivo, trastornos del comportamiento, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica.

La etiología de la encefalopatía atípica por glicina sigue siendo en gran parte desconocida. Se ha descrito que algunos pacientes tenían mutaciones en genes que codifican componentes del GCS.

El modo de herencia de los pacientes con encefalopatía atípica por glicina no ha sido identificado en su mayoría.

 

 

Revisores expertos

  • Shigeo KURE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20768&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-a-at-pica-por-glicina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-a-por-glicina-at-pica&title=Encefalopat-a-por-glicina-at-pica&search=Disease_Search_Simple


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