Encefalopatía infantil por glicina

Sinónimos: Hiperglicemia no cetósica infantil
NKH infantil

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La encefalopatía infantil por glicina es una forma de grado leve a grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por hipotonía temprana, retraso en el desarrollo y convulsiones.

La prevalencia de la encefalopatía infantil por glicina es desconocida. Los casos infantiles son menos frecuentes que la forma neonatal clásica de GE (GE neonatal; consulte este término).

Los pacientes presentan convulsiones de aparición en la infancia y retraso psicomotor variable tras un desarrollo inicial normal, y a menudo tienen un historial relativamente largo de hipotonía. Las convulsiones de cualquier tipo se encuentran en menos de la mitad de los pacientes y algunos desarrollan coreoatetosis. A veces se presenta retraso en el desarrollo que afecta principalmente al lenguaje y problemas de comportamiento que incluyen rabietas, irritabilidad, agresividad y rabia. También se da a veces un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (AD-HD). Los pacientes no tienen letargia o coma en el periodo neonatal, a diferencia de aquellos con GE neonatal. El curso puede ser leve o grave (50% de pacientes en cada caso).

Se conocen mutaciones en dos genes que causen la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22), AMT (3p21.2-p21.1).

La GE infantil se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 

Revisores expertos

  • Shigeo KURE

 

 


Fuente: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20767&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-a-infantil-por-glicina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo de enfermedades=Encefalopat-a-infantil-por-glicina&title=Encefalopat-a-infantil-por-glicina&search=Disease_Search_Simple


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