Síndrome de Leigh de transmisión materna

Sinónimos:Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de transmisión materna
Enfermedad de Leigh de transmisión materna
MILS

Prevalencia:

Herencia: Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Leigh de herencia materna es un subtipo poco frecuente del síndrome de Leigh (consulte este término), clínicamente caracterizado por encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones, miocardiopatía, trastornos respiratorios y retraso en el desarrollo, con aparición en la infancia o la niñez temprana.

Está causado por mutaciones en el ADN mitocondrial heredadas por vía materna.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19809&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-a-necrotizante-subaguda-infantil-de-transmisi-n-materna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Leigh-de-transmisi-n-materna–Encefalopat-a-necrotizante-subaguda-infantil-de-transmisi-n-materna-&title=S-ndrome-de-Leigh-de-transmisi-n-materna–Encefalopat-a-necrotizante-subaguda-infantil-de-transmisi-n-materna-&search=Disease_Search_Simple


 

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