Encefalopatía sensible a la tiamina

Sinónimos:-

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:  Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La encefalopatía sensible a la tiamina es una encefalopatía similar a la de Wernicke (ver este término), caracterizada por convulsiones que responden a altas dosis de tiamina. Se han descrito dos casos hasta el momento. Las manifestaciones clínicas incluyen epilepsia, nistagmo, oftalmoplejía y ataxia. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen SLC19A3, que codifica para un transportador de la tiamina. La transmisión es autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18407&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-a-sensible-a-la-tiamina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-a-sensible-a-la-tiamina&title=Encefalopat-a-sensible-a-la-tiamina&search=Disease_Search_Simple


 

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