Encondromatosis

Sinónimos: Discondroplasia
Enfermedad de Ollier

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La encondromatosis (o según la terminología de la OMS, el síndrome de Ollier) se define por la presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica.

La prevalencia estimada de la enfermedad de Ollier es de 1/100.000.

Los encondromas son tumores cartilaginosos intraóseos comunes, normalmente benignos, que se desarrollan en puntos cercanos a la placa epifisaria de crecimiento del cartílago. Las lesiones del cartílago pueden ser muy variables (en términos de tamaño, número, localización, evolución de los encondromas, edad de aparición y de diagnóstico, necesidad de cirugía). Los problemas clínicos provocados por los encondromas incluyen malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo potencial de malignización a condrosarcoma.

La patología en la que se presenta encondromatosis múltiple que se asocia con hemangiomas del tejido blando se conoce como síndrome de Maffucci.

Hasta ahora, tanto la enfermedad de Ollier como el síndrome de Maffucci se han presentado tan solo en casos aislados. No se ha establecido si la enfermedad depende de un solo gen o de la combinación de varias mutaciones (de la línea germinal o somática).

El diagnóstico se basa en los análisis radiológicos clínicos y convencionales.

El análisis histológico tiene un papel limitado y se usa si existe sospecha de malignidad. No existe un tratamiento médico de la encondromatosis.

La cirugía se recomienda tan solo en caso de complicaciones (fracturas patológicas, defectos del crecimiento, transformación maligna). Es difícil establecer un pronóstico para la enfermedad de Ollier. Tal y como suele ser el caso, las formas de aparición más temprana suelen ser más graves. Los encondromas en la enfermedad de Ollier presentan un riesgo de transformación maligna de los encondromas a condrosarcomas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Harald JÜPPNER
  • Dr Caroline SILVE

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2257&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encondromatosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encondromatosis&title=Encondromatosis&search=Disease_Search_Simple


 

 

Share
A %d blogueros les gusta esto: